Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии в Черноморском
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Исследование полиморфизмов в генах:
- ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
- AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
- AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
- AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
- NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983
Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.
Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.
Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:
- ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
- AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
- AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
- NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).
Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
- Наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
- Ишемическая болезнь сердца;
- Острый инфаркт миокарда;
- Инсульт;
- Сахарный диабет;
- Перед назначением гормональной заместительной терапии
- Определение риска гестоза во время беременности;
- Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.
Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A27.05.031
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713 | AA |
| Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, T207M ,C>T), rs4762 | TT |
| Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, M268T T>C), rs699 | TC |
| Полиморфизм в гене AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186 | AA |
| Полиморфизм в гене NOS3 (синтаза окиси азота, D298E G>T), rs1799983 | GG |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с предрасположенностью к развитию артериальной гипертензии, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетических факторов предрасположенности к артериальной гипертензии рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг), 300070 Диагностика рисков развития атеросклероза, 110101 Общий анализ мочи и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком.
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 5 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Код:
-
пример
результата180020