Генетическая предрасположенность к избыточному весу в Смоленске
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.012.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
Метод исследования
- Пиросеквенирование
В данной панели исследуются факторы, участвующие в липидном обмене и обусловливающие генетическую предрасположенность к избыточному весу. Избыточный вес (ожирение) - избыточное накопление жира в организме и отложение его в подкожной клетчатке, сальнике и других тканях и органах. По данным прошлого года 39% людей в возрасте 18 лет и старше имеют избыточный вес (38% мужчин и 40% женщин).
Ожирение обусловлено различными факторами:
- Дисбаланс потребляемых и затрачиваемых калорий.
- Вторичное (симптоматическое) ожирение, обусловленное нарушением регуляции обмена веществ и аппетита из-за нарушения функции желез внутренней секреции.
- Наследственная (генетическая) предрасположенность, обусловленная изменениями в последовательности генов, вовлеченных в метаболические пути или регулирующих аккумуляцию жира.
Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами, ассоциированными с избыточным весом, являются полиморфизмы в генах FTO, PPAR, PPARGC1A, PPARGC1B. .
Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность к избыточному весу – один из весомых факторов риска развития ожирения, а как следствие, его опасных, в том числе жизнеугрожающих последствий. К таким последствиям относятся сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь); сахарный диабет; нарушения менструально-овариального цикла и бесплодие; нарушения скелетно-мышечной системы. При обнаружении факторов риска развития ожирения, необходим постоянный контроль ИМТ. Диетотерапия с контролем уровня глюкозы, холестерина и триглицеридов в крови может дать очень хороший результат, снижая при этом риск развития сахарного диабета на 65%.
Показания к исследованию:
- Пациентам, страдающим ожирением или имеющим избыточный вес, высокий индекс массы тела - для подбора индивидуальной схемы коррекции веса;
- Пациентам с сахарным диабетом или с факторами риска развития сахарного диабета и/или ожирения;
- Всем, кто заботится о своем здоровье, для определения индивидуального риска набора избыточного веса;
- При выявлении биохимических изменений липидного обмена и повышении концентрации лептина;
- При разработке оптимальной схемы питания.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к избыточному весу.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене FTO (Ген, ассоциированный с жировой массой, T>A), rs9939609 | AA |
| Полиморфизм в гене PPARD (Фактор транскрипции PPAR дельта, -87T>C ), rs6902123 | TT |
| Полиморфизм в гене PPARGC1A (Коактиватор 1a PPARG, S482G G>A), rs8192678 | GA |
| Полиморфизм в гене PPARGC1B (Коактиватор 1b PPARG, A203P G>C), rs7732671 | GG |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181030).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Код:
-
180030