Болезнь Крона. Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G) в Омске

Метод исследования

• Пиросеквенирование

Болезнь Крона (БК) – многофакторное гетерогенное заболевание с прогрессирующим течением, характеризующееся хроническим и рецидивирующим воспалением желудочно - кишечного тракта (ЖКТ), поражающим все слои слизистой оболочки кишечника. Число больных БК составляет по разным данным от 10 до 150 случаев на 100 тыс. населения. За десятилетний период наблюдения стриктурирующие или пенетрирующие осложнения развиваются у каждого второго пациента с БК, а частота рецидивирования болезни достигает 90%.

С появлением терапии, способной приостановить прогрессирование БК, оценка прогноза на ранней стадии приобретает большое значение для разработки плана лечения с учетом степени тяжести заболевания. Среди факторов неблагоприятного (прогрессирующего) или тяжелого (осложненного) течения:

• возраст менее 40 лет – независимый фактор повышения потребности в последующем оперативном вмешательстве, тяжелого течения,
• наличие сывороточных (СРБ, СОЭ) и серологических маркеров (маркеры иммунного ответа на антимикробные пептиды);
• генетические прогностические маркеры.

Выявлены статистически значимые генетические варианты, ассоциированные с предрасположенностью к БК, прогнозом и исходом заболевания. В данной панели представлены гены:

Клиническая значимость. Полиморфизм генов, ассоциированных с БК имеет большое значение в прогрессировании заболевания и его определение может быть полезным для выявления пациентов с высоким риском развития БК, а также пациентов, нуждающихся в раннем начале агрессивного лечения. Патогенез болезни Крона довольно сложен и зависит от сочетанного действия факторов внешней среды и генетической составляющей. С учетом этого, генетические маркеры не позволяют полностью предсказать развитие заболевания, течение БК и развитие осложнений. Однако, в целях создания соответствующей многокомпонентой прогностической методики, генетические маркеры в сочетании с клиническими и лабораторными данными позволяют добиться более успешных результатов профилактики БК, а также, профилактики его рецидивов и других осложнений.

Показания к исследованию:

• определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при диагностированной болезни Крона у пациента;
• обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона для выявления повышенного риска развития заболевания;
• дифференциальная диагностика БК с воспалительными заболевания ЖКТ (язвенным колитом).

Референсные значения: не указываются.

Внимание!

• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181044).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.