Целиакия

19 апреля 2020

Целиакия

Целиакия – заболевание желудочно-кишечного тракта, вызванное токсическим действием глютена.   Целиакия имеет аутоиммунную природу: воспаление тонкого кишечника вызвано агрессией собственной иммунной системы пациента.  В результате повреждения  слизистой оболочки в кишечнике нарушается всасывание пищи и обмен веществ.

Целиакия имеет генетическую основу. Люди, предрасположенные к целиакии, являются носителями особых вариантов генов DQ2 и DQ8 системы HLA, которая отвечает в организме за иммунный ответ и распознавание чужеродных белков. Но заболевание развивается далеко не у всех носителей HLA DQ2 и HLA DQ8. Обязательным условием является сочетанное влияние генетических факторов и неблагоприятных условий внешней среды. В группе риска находятся люди, родственники которых уже имеют подтвержденный диагноз целиакии, люди с симптомами заболеваний желудочно-кишечного тракта, с железодефицитной анемией, неврологическими нарушениями  неясного происхождения. Также высок риск целиакии у пациентов, страдающих аутоиммунными и эндокринными заболеваниями.

Глютен – общее название белков клейковины злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя). Глиадин – это нерастворимая в воде составная часть глютена. При переваривании в кишечнике глиадин полностью не расщепляется. Крупные фрагменты глиадина проникают под слизистую оболочку, где частично видоизменяются под действием тканевого фермента (трансглутаминазы) и запускают реакцию иммунной системы.

Как правило, первые симптомы болезни проявляются спустя несколько месяцев после введения в рацион ребенка продуктов из злаковых культур. Провоцирующим фактором в развитии целиакии часто служат инфекционные заболевания, особенно если в патологический процесс был вовлечен тонкий кишечник (например, кишечные инфекции). Но бывают случаи, когда заболевание начинается  без предшествующих событий.  В зависимости от клинических проявлений, выделяют симптомную и бессимптомную формы целиакии.

Для симптомной формы характерны признаки заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как жидкий стул у ребенка, тошнота, рвота, нарушение аппетита, боль и вздутие живота. Из-за  повреждения слизистой оболочки тонкого кишечника, нарушается всасывание витаминов и микроэлементов.  В результате  могут развиваться такие состояния как анемия, остеопороз, лактазная недостаточность, кровотечения, рахит у детей, нарушения со стороны нервной и репродуктивной систем. Клиническая картина и у детей, и у взрослых может быть достаточно разнообразна, что создает сложности в постановке диагноза.

Бессимптомную форму чаще выявляют при проведении планового обследования среди родственников, когда уже кому-то в семье был поставлен диагноз целиакия.

Особенностью диагностики целиакии является необходимость проведения обследования пациента тогда, когда в его рационе ещё присутствуют злаковые культуры. Если на длительное время глютен был исключен из пищи, нарушенная слизистая оболочка кишечника восстанавливается, и аутоиммунные процессы затихают. В таком случае  высока вероятность получить ложноотрицательные результаты как при лабораторном, так и при инструментальном обследовании. Есть три  классических диагностических  признака  целиакии: 1) обнаружение аутоиммунных антител (серологические исследования); 2) характерные изменения кишечного эпителия при исследовании биоптата  (гистологические исследования) и 3) улучшение состояния пациента после полного исключения из питания продуктов, содержащих глютен.

Согласно алгоритму диагностики целиакии, представленному в руководстве Европейского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии (ESPGHAN, 2019), лабораторная диагностика целиакии начинается с определения уровня антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA. Также целесообразно провести определение уровня общего иммуноглобулина А (Ig A), так как среди пациентов с целиакией чаще, чем в общей популяции, встречается дефицит иммуноглобулина А. В случае выявленного дефицита Ig A исследование антител к тканевой трансглутаминазе Ig A будет неинформативным (ложноотрицательным). Тогда диагностически значимую информацию можно будет получить по результатам определения Ig G к тканевой трансглутаминазе.

При обследовании детей до трёх лет  полезную диагностическую информацию можно получить по результатам определения уровня антител к деамидированному глиадину

В качестве подтверждающего серологического исследования назначают анализ антител к эндомизию. Эндомизий - это соединительная ткань вокруг гладкомышечных клеток в структуре слизистой оболочки тонкого кишечника. Согласно диагностическому алгоритму, определение антител к эндомизию назначают, если в сыворотке крови был выявлен уровень антител к тканевой трансглутаминазе, десятикратно превышающий верхнее значение референсного интервала. Если tTG-IgA ≥10 N  и обнаружены EMA, то диагноз с высокой предиктивной ценностью (>95%) может быть установлен только на  основании серологических тестов, без проведения эзофагогастродуоденоскопии и без исследования биоптата.

Генетическое исследование аллелей HLA DQ2/8. Обнаружение необходимого сочетания аллелей по HLA DQ2/8 изолированно от других факторов не подтверждает диагноз. Однако отсутствие  аллелей HLA DQ2/8  помогает исключить целиакию.

Гистологическое исследование фрагмента слизистой оболочки тонкого кишечника (биоптата) является достоверным, позволяющим наглядно оценить состояние слизистой, особенно при отсутствии клинических проявлений.  Этот метод не используют массово и на начальном этапе диагностики целиакии, в виду сложности его проведения. Получение биоптата - это процедура, требующая дополнительной подготовки.

Определение антител к глиадину с целью диагностики целиакии является неинформативным. Эти антитела не являются характерными только для этого заболевания. Антиглиадиновые антитела могут обнаруживаться  также при пищевой аллергии и воспалительных заболеваниях кишечника, что может привести к установлению неправильного диагноза.

Поздняя диагностика намного увеличивает вероятность развития тяжелых нарушений обмена веществ у пациента. Своевременное обращение к за медицинской помощью  поможет снизить риск появления тяжелых состояний. Лечение целиакии назначает врач-гастроэнтеролог.

Список литературы:

  1. «Рекомендации по диагностике и лечению целиакии взрослых» Лазебник Л.Б., Ткаченко Е.И., Ситкин С.И., Карпов А.А., Немцов В.И., Осипенко М.Ф., Радченко В.Г., Федоров Е.Д., МедведеваО.И., Селиверстов П.В., Соловьева Е.А., Шабанова А.А., Журавлева М.С., Орешко Л.С. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2015 год
  2. «Целиакия у детей» Клинические рекомендации РФ, 2016 год
  3. «Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых» Consilium Medicum. Педиатрия 2016 | №1
  4. «Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с целиакией», Баранов А.А. 2015 год
  5. Международные и национальные рекомендации по ведению детей с целиакией (определение, классификация, клиника) Н.И. Урсова, Т.А. Бокова, Г.В. Масликова, Н.В. Шестериков, Е.В. Лукина, А.А. Федюнин, Д.А. Карташова, 2016 год

Теги: Целиакия

 Возврат к списку